В Охматдиті вперше на пострадянському просторі почали лікувати рідкісну хворобу — альфа-манозидоз.
Історію пацієнтки розповіли на фейсбук-сторінці закладу.
Аліні — 8 років. Із народження вона мала слабке здоров’я, часто хворіла на бронхіти. Проте причину недуги лікарі довго не могли встановити. Аліна обстежилась у всіх спеціалістів, недугу запідозрили генетики та направили дівчинку в Охматдит.
Після комплексних аналізів, коли дівчинці було три з половиною роки, лікарі встановили, що вона хворіє на рідкісне генетичне захворювання — альфа-манозидоз. Хвороба виникає через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидазу. Зараз з таким діагнозом в Україні нараховують 7 людей.
«У світі є єдине лікування цього захворювання. Пацієнтам внутрішньовенно вводиться фермент, якого не вистачає в клітинах. Це рідкісне та дороговартісне лікування, яке підходить не всім пацієнтам. Проте воно зупиняє прогресування хвороби та частково прибирає вже наявні наслідки»,— розповідає завідувачка Центру орфанних захворювань Охматдиту Наталя Самоненко.
Читайте також: «Я довела, що жінки здатні на все». Як ветеранка з Богуслава відкрила благодійний фонд на честь загиблого сина та допомагає побратимам
Спеціалісти додають, що без лікування стан пацієнтів погіршується, прогресує ураження кісток, легень, серця, головного мозку. Часто люди з цим захворюванням у дорослому віці не можуть самостійно ходити, страждають на затримки в розвитку. На щастя, у Аліни хвороба не так швидко прогресує. У дівчинки є проблеми із зором та слухом, кістками, наявний вторинний імунодефіцит, але вона ходить в школу та може повноцінно навчатися.
Аліна — перша дитина в Україні, яка розпочала лікування унікальним препаратом. Препарат є дороговартісним та на зараз не забезпечується державною програмою закупівель. Тож протягом тривалого часу лікарі, компанії Amaxa, Chiesi Group та батьки дівчинки намагались знайти можливості лікування пацієнтів в Україні.
Виробник ліків Chiesi, за наполегливої співпраці компанії Amaxa та МОЗ України, надав їх у якості гуманітарної допомоги. Препарат потрібно вводити раз на тиждень постійно. Із лікуванням у дівчинки є всі шанси на здорове та повноцінне життя.
Про Охматдит
Охматдит — це найбільша дитяча лікарня в Україні. Заклад розміщений у Києві та надає спеціалізовану висококваліфіковану медичну допомогу. За результатами акредитації в 2008 році лікарня підтвердила вищу категорію. Щорічно в стаціонарі на 620 лікарняних ліжках проходять лікування до 18 тисяч дітей. Також близько 20 тисяч отримують невідкладну допомогу в травматологічному пункті лікарні.
Нагадаємо, в Охматдиті вперше в Україні використали ендокапсулу для обстеження дитини.
Також ми розповідали, що в Охматдиті запустили Центр неонатального скринінгу.
Фото: facebook.com/ndslohmatdyt.
