У національній дитячій спеціалізованій лікарні «Охматдит» в Києві запустили Центр неонатального скринінгу для новонароджених.
Про це повідомили на фейсбук-сторінці НДСЛ Охматдит.
Мета нового центру – ефективна рання діагностика рідкісних захворювань у дітей з перших днів життя.
Зазначається, що неонатальний скринінг — це комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових та вроджених захворювань. Забір крові проводять в пологових у перші три дні життя немовляти та передають на дослідження до Центру неонатального скринінгу.
Чому це важливо?
Раніше в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби: гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз.
Тепер діагностику розширили до 21 орфанного захворювання, серед яких – спінальна м’язова атрофія, галактоземія, фенілкетонурія та ін. Більшість рідкісних хвороб мають бути виявлені протягом перших 10 днів життя, адже це забезпечує ефективне і швидке лікування. Завдяки обладнанню нового центру це стало можливим.
Про пілотні проєкти у регіонах
Проєкт запрацює в рамках пілоту в 12 регіонах України на базі двох регіональних центрів неонатального скринінгу.
Пілотний запуск стартує в місті Києві, Вінницькій, Волинській, Житомирській, Закарпатській, Івано-Франківській, Київській, Львівській, Рівненській, Тернопільській, Хмельницькій та Чернівецькій областях.
«У ЄС рання діагностика орфанних захворювань проводиться за 1-3 дні, а в Україні ця процедура могла розтягуватися на 2-3 тижні. За останній рік ми провели величезну роботу заради того, аби не втрачати цей час, адже він буквально врятує сотні життів», — прокоментувала Наталя Ольхович, завідувачка лабораторії медичної генетики НДСЛ «Охматдит».
В «Охматдиті» вже обстежили 1040 дітей
Зразки крові на скринінг почали надходити до Центру неонатального скринінгу НДСЛ «Охматдит» з 19 жовтня. На сьогодні у Центрі вже обстежено 1040 новонароджених. Під час досліджень у однієї дитини у віці 11 днів було виявлено імунодефіцит. Лікарями проведено диференційну діагностику та визначено подальшу тактику лікування.
Читайте також: Найкрутіші онуки – ми з вами. Як фонд «Юлині бабусі» допомагає самотнім літнім людям на деокупованій Київщині
Наголошується, що розширення програми неонатального скринінгу та цифровізація процесів дозволить своєчасно виявити ризики орфанних захворювань у немовляти та якнайшвидше запобігти їх клінічним проявам. Адже своєчасно виявлене та вчасно розпочате лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює умови для тривалого та повноцінного життя пацієнтів.
Нагадаємо, в Україні запустили гарячу лінію для пацієнтів з онкологією.
Також в Ізюмі відкрився мобільний госпіталь громадської організації Samaritan’s Purse.
Окрім того, на Харківщині запрацював перший в області мобільний інклюзивно-ресурсний центр.
Фото: facebook.com/ndslohmatdyt.
